Надо Знать

добавить знаний



Альбинизм



План:


Введение

Альбинизм (от лат. albus - Белый) - врожденное отсутствие пигмента кожи, волосяного покрова, перьев, радужки глаза в животных. Например, в пчел альбинизм характеризуется отсутствием пигмента в глазах (белоглазые трутни) [1].


1. Альбинизм у человека

Женщина-альбинос с Тайваня

Врожденная болезнь, которая характеризуется отсутствием пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме. Также в Греческой встречалось неполное отклонения (с латинского "partim" - частично) пигмента в таком организме недостаточно для полноценного существования, и слияния со своим типом. Многие ученые и сегодня относят такие аномалии до причины аллельных генов. : Разно красящий цвет глаз, изменение цвета ногтей, волос, глаз и т. д. В результате волосы приобретают белого цвета, а кожа и глаза - розоватого оттенка, и имеют повышенную чувствительность к света. Зрение часто бывает ослабленным.


2. Причина болезни

Считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина (от греческого "melanos" - "черный")-особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Так белый цвет альбиносов - не окраска, а его отсутствие.

3. Виды альбинизма

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

3.1. Тотальный альбинизм

Наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% всего населения мира. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо-или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актеничний хейлит. Они склонны к развитию кератита, телеангиектазий. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдается косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдается бесплодие, иммунодефицит (отсюда периодические инфекционные заболевания), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.


3.2. Неполный альбинизм (альбиноидизм)

В отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях - рецессивно. Наблюдается снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Также характерна гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки, иногда фотофобия (непереносимость света). Других дефектов и аномалий нет.

3.3. Частичный альбинизм (пиебалдизм)

Наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, нижних конечностей, прядями седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности есть мелкие темно-коричневые пятна. Вокруг ахромичних пятен кожа может быть пигментированной. Поражение других органов, как правило, не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Варденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросс-МакКюзика-Брина.


3.4. Альбинизм глаз

1. Нетлшипа-Фолз. Симптомы: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носителях, макромеланосомы при электронной микроскопии. 2. Форсиуса-Эриксона (болезнь Аландских островов. Симптомы: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. 3. Тип 3. Симптомы: нарушение зрения, просвещение радужки , врожденный нистагм, фотофобия, депигментированные глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие.


3.5. Кожно-глазной альбинизм (ксантизм).

1. Тирозиназы-отрицательный (желтый альбинизм): ребенок рождается бледной, затем постепенно появляется желтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология. 2. Тирозиназы-положительный: альбинизм, нистагм, снижение зрения. 3. TYRP1 (мутация гена тирозиназазависимого белка 1; вероятно, аллельных 2 типа): Неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. 4. Неполный (альбиноидизм): недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобия и нарушения зрения. 5. С минимальной пигментацией: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. 6. Рыжий тип (мутация гена TYRP1): наблюдают у афропоидив, характерно медно-красная окраска волос и кожи.


3.6. Лечение альбинизма.

Эффективных методов лечения нет. Рекомендуется применять фотозащитные средства, декоративную косметику. Для придания коже желтоватый оттенок при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг в сутки). Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

4. Альбинизм в животных


4.1. Галерея


Примечания

  1. (Рус.) Словарь-справочник пчеловода. - М.: Сельхозгиз, 1955.

код для вставки
Данный текст может содержать ошибки.

скачать

© Надо Знать
написать нам