Экспрессия генов

Flow of genetic information.
Экспрессия генов и с последующей транскрипцией в РНК, с которой происходит ситез белка.

Экспрессия генов - процесс, при котором наследственная информация генов, например нуклеотидная последовательность, используется для синтеза функционального генетического продукта, например белка или РНК.

Если конечным продуктом является белок, процесс экспрессии генов называется биосинтеза белков, состоящий из шагов транскрипции, сплайсинга, трансляции и посттрансляционной модификации. В других случаях, например для генов, кодирующих рРНК или тРНК, набор шагов несколько отличается. Для экспрессии генов может использоваться как генетическая информация, так и эпигенетическая. Устаревший термин "реализация генетической информации" ссылается только на информацию первого типа, которой, однако, может быть недостаточно для получения функционального продукта.

Экспрессия генов в багатох случаях активно регулируется, изменяя время и количество синтезированного генетического продукта. Несколько шагов в процессе экспрессии генов могут модулироваться, в частности транскрипция и посттрансляционной модификации. Регулировка экспрессии генов придает клетке контроль за количеством и структурой синтезированных биополимеров и является основой дифференциации клеток, морфогенеза и адаптации организма к условиям окружающей среды. Регулировка экспрессии генов также может приводить к эволюционных изменений.

Процесс экспрессии генов происходит в организмах всех живых существ: эукариот (в том числе в многоклеточных организмах), прокариот (у бактерий и архей), а также вирусов - для создания макромолекулярных основ для их жизнедеятельности. Некоторые процессы, которые происходят во время экспрессии генов могут модулироваться определенными факторами, например транскрипция, сплайсинг РНК, трансляция и посттрансляционной модификации белка.

Экспрессия генов обеспечивает поддержание структуры и функции клетки, является основой для дифференциации клеток, морфогенеза, а также универсальной адаптированности любого организма к условиям существования. Регуляция генов может также служить в качестве субстрата для эволюционных изменений, поскольку контроль за временем, местом и интенсивностью экспрессии генов может иметь огромное влияние на функции (действие) генов в клетке или в многоклеточные организмы.

В генетике, влияние экспрессии генов рассматривается на фундаментальном уровне, ведь во время этого процесса под действием генотипа формируется фенотип. Генетический код хранится в ДНК в виде нуклеотидной последовательности "которая интерпретируется" во время экспрессии генов, а свойства продуктов экспрессии генов приводит к формированию фенотипа организма.


Экспрессивность и пенетрантность признаков

Экспрессивность (от лат. expressio - Выражение) - выраженность (в%) фенотипического проявления генетической признаки в отношении всех особей популяции с данным генотипом. Пенетрантность (от лат. penetratio - Погружение) - часть особей (в%), в которых в фенотипе проявилась генетический признак (даже в малейшей степени) среди всех особей популяции с данным генотипом.

Некоторые гены у животных, растений и микроорганизмов характеризуются относительно постоянной экспрессивностью, т.е. оказываются примерно одинаково у всех особей данного генотипа. Например, у всех растений пшеницы, гомозиготных по гену, что обусловливает отсутствие вистов, развиваются безостые колосья. Другие же гены отличаются экспрессивностью, что меняется. В кроликов и других животных известен рецессивный ген гималайского ("Горностаева") окраску, обусловливает своеобразную пятнистость меха (на белом или светлом фоне кончики лап, ушей, морды и хвоста имеют черную окраску). Однако такая окраска развивается только за выращивание молодняка гималайской породы при умеренных температурах. При повышенной температуре весь мех в кроликов тому же гималайского генотипа оказывается белым, а при пониженной - черным. Этот пример указывает на то, что на экспрессивность генов влияют факторы внешней среды, в данном случае температуры. При одинаковых условиях внешней среды экспрессивность гена может варьировать в зависимости от генотипического среды, т.е. от того, в сочетании с любыми другими генами данный ген входит в состав генотипа. На роль генов-модификаторов в вариации экспрессивности указывает возможность, что в ряде случаев стабилизирует искусственный отбор наследственных признаков в фенотипе. Экспрессивность и пенетрантность - основные взаимосвязанные показатели фенотипической изменчивости проявлений генов, широко применяемые в феногенетици, медицинской генетике, селекции животных, растений и микроорганизмов.