Надо Знать

добавить знаний



Гемофилия



Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свертыванию крови; пригодна для самостоятельных уколов

Гемофилия - неизлечимое генетическое заболевание, связанное с нарушением коагуляции (свертывания) крови, при этом заболевании резко возрастает опасность гибели от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии нередко подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы ( гемартрозы) и мышечные ткани ( гематомы).

Гемофилия появляется из-за мутации одного из генов, чаще всего в X-хромосоме. Зависимости от конкретного гена различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия А вызвана дефектным белком - фактором крови VIII, так называемая "классическая гемофилия" (рецессивная мутация в X-хромосоме)
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме)
  • Гемофилия C вызвана дефектным фактором крови XI, ( аутосомальный рецессивная мутация), известна в основном в евреев-ашкенази.

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носители гемофилии, которые сами ею не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Известной носительницы гемофилии в истории была королева Виктория должно быть, эта мутация произошла в ее генотипе de novo, поскольку в семьях ее родителей гемофилики не зарегистрированы. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков - потомков ее дочерей.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, ее протекание контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертывания крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики производят антитела против этого белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применения заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.


См.. также


Нейтрофил Это незавершенная статья по гематологии.
Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив ее.

код для вставки
Данный текст может содержать ошибки.

скачать

© Надо Знать
написать нам