Генетика человека

Генетика человека - отрасль, тесно связанная с антропологией и медициной. Генетику человека условно подразделяют на антропогенетика, изучающая наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.).. Генетика человека связана также с теорией эволюции, поскольку исследует конкретные механизмы эволюции человека и их место в природе с психологией, философией, социологией. Из направлений генетики человека интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.

Методы изучения наследственности человека:
1. Генеалогический метод
Основанный на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследуется данный признак, проследить расщепление признаков у потомства, а также аллельных генов, вызывающих нарушения в организме. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия.

2. Близнецовый метод

У человека в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояйцевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцовые - из одной яйцеклетки, разобщенной на ранней стадии дробления зиготы. Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими, но чаще всего напоминают друг друга не больше обычных братьев и сестер, рожденных в разное время, они бывают и разнополыми. Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявление наследственных задатков, а также выяснить, является ли данный признак унаследованной.

3. Цитогенетический метод

Основан на микроскопическом изучении хромосом. Метод позволяет изучать стандартный кариотип человека, а также выявлять наследственные болезни, вызванные геномными и хромосомными мутациями. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их строения. Это позволяет различать даже очень похожие на вид хромосомы. В цитогенетических исследованиях обычно используют лимфоциты крови, которые культивируют на искусственных питательных средах. Исследование хромосом проводят на стадии метафазы.

4. Биохимические методы

Основанные на изучении метаболизма. Эти методы широко применяют в диагностике наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, и при выявлении гетерозиготных носителей заболеваний. Как мы уже знаем, гены не сами по себе формируют признаки, а с помощью кодируемых ими белков. Белки формируют в организме взаимосвязанную систему биохимических реакций. Исследование этих реакций и позволяет выявлять многие заболевания.

5. Методы молекулярной генетики и генетической инженерии.

Позволяют изучить организацию генетического аппарата, молекулярную структуру генов и генотипа, установить нуклеотидную последовательность - как говорят, секвенировать геном человека и многих других организмов, выяснить молекулярные механизмы экспрессии генов. Разработаны методы определения функций генов, клонирования генов. Налажена ДНК-диагностика (выявление родства, идентификация личности), достигнуты успехи в генной терапии наследственных заболеваний.

Это незавершенная статья по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив ее.